Prof Sally Ann Lynch berbicara tentang kerumitan tes DNA dan pekerjaan yang membuatnya memenangkan HRCI Research Impact Award.
Kamis lalu (1 Desember), konsultan genetika Prof Sally Ann Lynch memenangkan Penghargaan Penelitian Dampak Penelitian Kesehatan Irlandia (HRCI) perdana untuk kontribusinya di bidang penelitian.
Penghargaan tersebut menyoroti peran badan amal penelitian kesehatan dalam mendanai penelitian serta peneliti utama yang telah berpartisipasi dalam skema pendanaan bersama dari HRCI dan Dewan Riset Kesehatan.
Pekerjaan Lynch, yang didukung oleh National Children’s Research Center dan Children’s Health Foundation, Temple Street, diakui karena dampaknya di dunia nyata dan karena membuat perbedaan positif bagi kehidupan pasien.
Secara khusus, Lynch dan timnya melakukan dua proyek di bawah skema tersebut, yang mengidentifikasi total 11 gen yang bertanggung jawab atas masalah kesehatan yang signifikan bagi manusia.
Salah satu gen ini, gen LARS, dan hubungannya dengan kegagalan pertumbuhan pada bayi adalah penemuan baru.
Dengan 10 gen yang tersisa, Lynch menemukan gejala klinis baru yang sebelumnya tidak terkait dengan penyakit gen tersebut, mulai dari penyakit paru-paru hingga kondisi neurologis.
Lynch memberi tahu SiliconRepublic.com lebih banyak tentang penelitiannya, yang dimulai 10 tahun lalu.
“Kami menggunakan teknologi baru untuk mencoba dan membuat diagnosis dalam keluarga yang tes rutinnya negatif. Itu dilakukan bekerja sama dengan tim di UCD [University College Dublin],” dia berkata.
“Kami berhasil mengidentifikasi diagnosis baru di sejumlah keluarga dengan menggunakan ini. Sekarang, teknologi ini merupakan bagian dari pengujian diagnostik rutin dalam penyelidikan anak-anak dan orang dewasa dengan berbagai masalah klinis yang berbeda.”
‘Saya merasa penting untuk mencoba dan menemukan diagnosis yang belum ditemukan’
– SALLY ANN LYNCH
Lynch mengatakan gen LARS sebelumnya tidak dikenali sebagai gen yang menyebabkan penyakit pada manusia.
“Gen ini, jika tidak berfungsi dengan baik, menyebabkan anak gagal tumbuh. Banyak yang memiliki bukti anemia dan masalah hati dan ketika anak-anak ini terkena flu atau penyakit virus lainnya, mereka bisa menjadi sangat sakit dan mengalami gagal hati,” katanya.
“Seorang kolega yang bekerja di unit metabolisme di Temple Street telah mengidentifikasi sejumlah kecil keluarga yang telah mempengaruhi anak-anak sehingga kami bekerja sama dan mendapat persetujuan dari keluarga untuk menggunakan teknologi baru ini untuk melihat apakah kami dapat mengidentifikasi penyebab gagal hati. Kami menemukan perubahan genetik pada gen ini, LARS.”
Penemuan ini juga dapat membantu banyak anak di seluruh dunia untuk didiagnosis dan, meskipun pengobatan baru belum dikembangkan, pemahaman yang lebih baik tentang kondisi ini dapat membantu penanganan sehari-hari.
Tantangan seputar pengujian genetik
Sementara penemuan seperti ini bisa menjadi luar biasa untuk diagnostik, obat-obatan dan inovasi dalam kesehatan, pekerjaan ini bukannya tanpa tantangan.
Karena ada begitu banyak variasi dalam DNA, mencoba mencari tahu apakah variasi ini menyebabkan penyakit atau benar-benar jinak bisa sangat sulit.
“Penting untuk berhati-hati dan memperhatikan laporan tes genetik karena tidak selalu hitam dan putih. Tantangan terbesar yang kami hadapi adalah menafsirkan perubahan DNA dan mencoba mencari tahu apakah kami telah mencapai diagnosis atau jika masih sulit dipahami, ”kata Lynch.
Dia menambahkan bahwa tes DNA sering disalahartikan sebagai mudah diatur dan memiliki kemampuan untuk memberikan jawaban ya atau tidak, padahal kenyataannya jauh lebih kompleks.
“Tes DNA mungkin memberi Anda diagnosis, mereka mungkin tidak memberi Anda diagnosis. Terkadang perubahan gen ditemukan dan tidak ada yang yakin apakah diagnosis sudah tercapai atau belum karena tidak cukup bukti untuk memastikan sepenuhnya. Tes DNA membutuhkan persetujuan. Tes DNA perlu dipikirkan.”
Setelah memenangkan Research Impact Award, Lynch berbicara tentang hasratnya untuk memecahkan penyakit langka dan mengatakan bahwa sekitar 300.000 orang di Irlandia hidup dengan penyakit langka.
“Penyakit langka tidak diragukan lagi lebih sedikit menggigit ceri pendanaan daripada kondisi lain, meskipun jumlahnya lebih banyak dan sama, jika tidak lebih, menantang. Ini perlu diubah.”
Dia menambahkan bahwa mengidentifikasi gen baru adalah langkah pertama dalam perjalanan panjang yang diharapkan suatu hari akan mengarah pada pengobatan baru.
Sebagai bagian dari pekerjaan penelitiannya, Lynch membantu membuat buku pegangan, Pengujian Genetik & Penilaian Risiko Gangguan Langka, untuk profesional perawatan kesehatan primer.
“Sebagai tenaga medis, diam saja tidak baik. Saya merasa penting untuk mencoba dan menemukan diagnosis yang belum ditemukan. Saya merasa saya harus terus berusaha.”
10 hal yang perlu Anda ketahui langsung ke kotak masuk Anda setiap hari kerja. Mendaftar untuk Singkat Harianintisari berita teknologi sains penting dari Silicon Republic.
Hasil hongkong prize 2020 merupakan informasi mutlak bagi para pemain togel sidney pools. Nomor keluaran sdy pools memegang guna berarti dikarenakan hasil live draw sdy prize merupakan penentu utama. Dimana taruhan para bettor kalah atau menang sangat terkait bersama nomor pengeluaran sdy prize. Sehingga kami merangkum semua keluaran sdy pools ke di dalam sebuah tabel information sdy 2021 terlengkap untuk para bettor.
